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原発性免疫不全症

原発性免疫不全症の基礎知識

原発性免疫不全症とは?

  • 生まれつき、免疫力が低下していて、感染症を起こしやすくなる病気
    • 白血球リンパ球好中球)や免疫グロブリン、補体などの働きが低下することで起こる
  • 原発性免疫不全症を起こす病気は以下のようなものがある
    • 複合免疫不全症
      B細胞系(液性免疫)及びT細胞系(細胞性免疫)の免疫不全をきたす
      ・Tリンパ球の数が足りなかったり機能が低下している状態に、ガンマグロブリンの機能が低下しているものを重症複合免疫不全症という
      ・以下の病気になりやすくなる
       ・ウイルス感染
       ・真菌感染
       ・ニューモシスチス・イロベチ(Pneumocystis jirovecii)肺炎(PCP)
       ・結核菌感染
       ・非定型抗酸菌感染
      ・根本的な治療は造血幹細胞を移植して、免疫不全のない状態にすることである
       ・造血幹細胞移植を行わなければ2歳までにほとんどの赤ちゃんがなくなってしまう
       ・低下している免疫をカバーする意味で、ST合剤・抗真菌薬・ガンマグロブリンを定期的に投薬する
    • 免疫不全を伴う特徴的な症候群
      ・免疫の低下する病気の中でも、特徴的な症状を持つ免疫不全症を指す
      ・以下の病気がこの群に含まれる
       ・ウィスコット・オルドリッチ(Wiskott-Aldrich)症候群
       ・毛細血管拡張性運動失調症(Ataxia-Teleangiectasia)
       ・高IgE症候群
    • 液性免疫不全を主とする疾患
      ・B細胞系の免疫不全が存在する
       ・生まれる前まで母親にもらっていたB細胞が亡くなった時期から感染にかかりやすくなる
      ・以下の感染症にかかりやすくなる
       ・ウイルス感染
       ・肺炎
       ・中耳炎
       ・髄膜炎
      ・以下の病気がこの群に含まれる
       ・X連鎖ガンマグロブリン血症
       ・分類不能型低ガンマグロブリン血症
       ・高IgM血症候群(IgM増加を伴う免疫不全症)
       ・選択的IgA欠損症
       ・IgGサブクラス欠損症
    • 免疫調節障害
      ・キラーT細胞NK細胞といった感染細胞の機能障害によって免疫不全となる
      ・以下の病気がこの群に含まれる
       ・Chediak-Higashi症候群
       ・家族性血球貪食リンパ組織球増殖症
       ・X連鎖リンパ増殖症候群
       ・自己免疫性リンパ増殖症候群
    • 原発性食細胞機能不全症及び欠損症
      ・好中球やマクロファージなどの食細胞の機能や数に異常があるため、免疫不全となる。
      ・生後間もなくから以下のような症状が起こりやすくなる
       ・肛門周囲
       ・中耳炎
       ・リンパ節
       ・肝膿瘍
       ・骨髄炎
       ・敗血症
      ・抗生剤を使っても効果に乏しいことが多く、細菌感染を繰り返してしまう
      ・以下の病気がこの群に含まれる
       ・先天性好中球減少症
       ・周期性好中球減少症
       ・慢性肉芽腫症
       ・白血球粘着異常症
    • 自然免疫異常
      ・人間の免疫には自然免疫と獲得免疫があるが、自然免疫力が低下している病気
       ・自然免疫:体内に異物が入ってもすぐに排除できるように生まれつき持っている免疫力
       ・獲得免疫:一度体内に入ってきた病原体を記憶して、2度目以降の襲来時に備えるように高まる免疫力
      ・以下の病気になりやすい
       ・肺炎(特に肺炎球菌
       ・中耳炎(特に肺炎球菌)
       ・単純ヘルペスウイルス感染(脳炎にもなりやすいので注意が必要)
       ・皮膚カンジダ
      ・以下の病気がこの群に含まれる
       ・IRAK4欠損症
       ・Myd88欠損症
    • 自己炎症性疾患
      ・炎症を制御する機能が乱れることで、感染に対しても免疫力の低下が起こる
      ・以下の病気がこの群に含まれる
       ・TNF receptor-associated periodic syndrome(TRAPS)
       ・家族性地中海熱
       ・Cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS)
       ・Familiar cold autoinflammatory syndrome(FCAS)
       ・高IgD 症候群
    • 先天性補体欠損症
      ・生まれつき補体が存在しないため免疫不全となる病気
       ・補体は細菌が免疫細胞に捕らえられやすくする効果(オプソニン効果)の補助や好中球のサポート、グラム陰性桿菌を溶かす作用を司っている
      ・以下の病気にかかりやすい
       ・肺炎
       ・中耳炎
       ・髄膜炎
      ・ワクチンを打つことが推奨される(特に以下のワクチン)
       ・肺炎球菌ワクチン
       ・Hib(インフルエンザ桿菌タイプB)ワクチン
       ・髄膜炎菌ワクチン
  • 罹患率は1万人に1人程度の頻度である
  • 生後6か月~2歳ごろに発覚することが多い
  • 遺伝するものが多いため、家族にこれらの病気の人がいる場合には、病院で生活の注意などを相談すると良い

症状

  • 乳児のころから感染症を短期間にくり返す
  • 体重が増えない
  • 抗菌薬を用いて感染症治療を行っても、効果に乏しいことがある

検査・診断

  • 血液検査:免疫反応に異常がないか調べる
  • 遺伝子検査:遺伝子に異常がないか調べる
  • 悪性腫瘍AIDSなど、後天的に免疫不全を起こす病気についても調べる

治療

  • 主な治療
    • 感染予防を日頃の生活から心がける
      ・手洗とうがいを徹底する
    • 家庭環境の整備
      免疫力がとても低い場合には、野菜の土を避けたり、掃除に気を使ったりして清潔を保つ必要がある
    • 薬物療法
      免疫グロブリン補充療法
      ・予防的抗菌薬の使用
    • 予防接種の接種
    • 手術
      造血幹細胞移植白血球を作る正常な細胞を移植する
  • 先天性免疫不全の子供に生ワクチンの接種を行うと命に関わるような全身感染を起こしうるので、絶対に生ワクチンは打ってはいけない
    • それ以外のワクチンについては、効果がある場合とない場合があるため、主治医と相談する必要がある




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