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クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群の基礎知識

クラインフェルター症候群とは?

  • 男性に生じる、性染色体の異常が原因の病気
    • 生まれつき男性ホルモンが減少しており、言語障害や不妊などの症状が生じる
    • 身体的特徴として、手足が長くひょろっとした体型になる場合が多い
  • 通常、男性の性染色体は「XY」であるが、クラインフェルター症候群では「XXY」となっている
  • 男性のみにみられ、新生児1万人に対して1人の割合で発生する

症状

  • 男性ホルモンの減少により男性の女性化や不妊がみられる
  • 思春期に精巣の発達が進まず、無精子症になり、不妊の原因となる(外性器の発達はほぼ正常)
  • 思春期に胸が少し膨らむ(女性化乳房)
  • 男性にはまれな乳がん発症する場合がある
  • 知的水準は正常かやや低めになりやすい
    • 言語(特に発話)に影響が出やすい
  • 糖尿病になりやすい体質も伴う

検査・診断

  • 染色体検査:血液から採取したX染色体の数を調べる
    • 直接的に調べる機会があまりないため、不妊治療の際に初めて気づかれる場合が多い

治療

  • 男性ホルモンテストステロン)を筋肉注射することにより、正常男性に近い性腺機能を維持できる
  • 不妊に対する根本的な治療法は存在しない
  • 言語の遅れに対しては言語療法が有効である




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