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偽性副甲状腺機能低下症

偽性副甲状腺機能低下症の基礎知識

偽性副甲状腺機能低下症とは?

  • 実際には副甲状腺ホルモンは十分作られているにも関わらず、副甲状腺ホルモンを感知する臓器が障害され、あたかも副甲状腺ホルモンの作用が足りないような状態
  • 副甲状腺ホルモンが結合するタンパク質に何らかの原因があると言われている
  • 全国で約400例と言われている
    • 男性に比べて若干女性に多い
  • 難病に指定されおり、申請を行えば症状の進行具合によって医療費の補助を受けることができる

症状

  • 副甲状腺ホルモンの作用が足りずに、低カルシウム血症が起こることで症状が起こる
    • テタニー:手足のけいれん
    • 手足や口元のしびれ
    • 不安、抑うつ(精神症状)
    • 心不全
    • 低血圧
    • 知能発達の遅れ
      などが起こる

検査・診断

  • 血液検査:血中のカルシウムやリンの濃度、副甲状腺ホルモンの濃度を調べる
  • レントゲン検査(X線写真):骨の成長障害があるかどうかを調べる

治療

  • 主な治療
    • 薬物療法(カルシウム濃度を上げるための薬)
      ・カルシウム製剤
      ・活性型ビタミンD3製剤
  • 血液中のカルシウム濃度を保つことで、自覚症状は少なく生活することが可能




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