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原発性線毛機能不全症候群(カルタゲナー症候群)

原発性線毛機能不全症候群(カルタゲナー症候群)の基礎知識

カルタゲナー症候群とは?

  • 粘膜の細胞や精子の表面にある線毛の機能が生まれつき低下している病気
  • 気管支や鼻の粘膜の機能が低下することで通常ならば体外に追い出せる細菌に感染しやすくなる
  • 遺伝(常染色体劣性遺伝)が原因で起こる
  • 患者の約50%で、内臓逆位(内臓が体の中心に対して左右反転している状態)をきたす
  • 慢性副鼻腔炎気管支拡張症、内臓逆位の原因となることがあり、これら3つが揃うとカルタゲナー症候群という診断名になる
  • 精子の線毛が動きが悪くなることで不妊症の原因になる

症状

  • 子供の頃からの慢性的な鼻づまり:慢性鼻炎慢性副鼻腔炎
  • 耳鳴り、難聴中耳炎
  • 嗅覚低下
  • 咳:慢性気道感染症
  • 男性不妊症、女性不妊症
  • 眼の見え方の異常:網膜色素変性症
  • 気管支細菌感染が続くと、気管支が変形して気管支拡張症(気管支が通常よりも拡がってしまう)になる
    • 酸素の取り込み/吐き出しが上手くされなくなり慢性的な低酸素状態が起きる
    • 気管支の変形により出血しやすくなることで血痰が出ることがある
  • 慢性的な鼻づまりや嗅覚が鈍くなっていることに気づき、検査を受けることで見つかる場合がある

検査・診断

  • 画像検査
  • サッカリンテスト:粘膜の機能を診断するテストをして調べる
  • 細胞診:鼻の粘膜(線毛)の細胞を採取して、構造を確認する
  • 生検:鼻の粘膜を採取して、顕微鏡で線毛の動きを観察する

治療

  • 根治する治療はないので、主な治療は症状を緩和する対症療法になる
  • 感染の治療として抗菌薬を使う
  • 場合によっては以下のような治療が行われることがある
    • マクロライド少量長期使用:粘膜機能の改善を狙ってマクロライド系抗菌薬を長期的に使用することがある(細菌を殺すことが目的ではない)
    • 肺移植:若年者で気管支拡張症が進み、慢性的な呼吸機能低下をきたして命に関わる場合に行う
  • かぜインフルエンザなどの感染症にかかりやすくなり、また重症化しやすいことから、予防接種を受けることが大切




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