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レックリングハウゼン病(神経線維腫症1型)

レックリングハウゼン病(神経線維腫症1型)の基礎知識

レックリングハウゼン病とは?

  • 皮膚の至る所に良性腫瘍が多発したり、色素斑(カフェオレ斑)するとともに、場合によっては脳や視神経、副腎などにも腫瘍ができる病気
    • 遺伝子の異常によっておこる(常染色体優性遺伝
  • 人口3000-4000人あたり1人くらいの人にみられる
    • 半分は、両親のいずれかが神経線維腫症1型にかかっている
    • 残りの半分は両親はかかっていないが遺伝子の突然変異が起きて発症する
  • 神経線維腫症2型という病気もあるが、両側の聴神経腫瘍を特徴として、皮膚症状は少ない

症状

  • 症状は個人差があり、自覚症状がない場合も多い
  • 主な症状
    • 末梢神経の腫瘍
      ・皮膚や神経の腫瘍(神経線維腫)ができる 
    • 皮膚の異常
      ・生まれた時から体に色素斑(カフェオレ斑など)という茶色の皮膚の変色が出る
    • 眼の異常
      ・虹彩小結節(目にできる小さな腫瘍)、視神経の腫瘍(視神経膠腫)など
    • 骨の変形や骨折(側弯症など)
  • その他の合併症

検査・診断

  • 問診(家族歴)と体表の診察が診断に最も重要
  • 画像検査:腫瘍や骨の病変について詳しく検査するときに画像検査を行う
    • CT検査
    • MRI検査
  • 年齢によって発症しやすい合併症が異なるので、定期的なフォローが必要

治療

  • 根本治療はないため、対症療法が中心
    • 皮膚の症状に対して
      ・皮膚科や形成外科にてレーザー治療
       ・必要性があれば腫瘍を切除
      ・悪性末梢神経鞘腫に対しては広範囲な外科的切除が必要
       ・発見時の腫瘍の大きさが想定される経過や再発に関与するとされており早期発見が重要
    • 骨の変形に対して
      ・整形外科にて診察、治療が必要
    • 脳腫瘍脊髄腫瘍に対して
      ・脳神経外科にて診察、治療が必要
  • 長期的な経過
    • 神経線維腫症1型が原因で命を落とす人はほとんどいない
    • 医師の定期的診察により経過は良好
    • 遺伝性があり、家庭を築く際にカウンセリングが必要
    • まれに命に関わる「悪性末梢神経鞘腫」ができる
    • 皮膚に急に盛り上がるような硬いしこりがある場合には皮膚科を受診することが重要




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