血友病の検査について
血友病の診断のため診察や検査が行われます。特に、血液検査では出血のしやすさの程度を確認することができるため重要です。ここでは血友病が疑われた時の診察や検査について説明します。
1. 問診
血友病を心配して受診する人は出血によるいろいろな症状を抱えていることが多いです。
【問診での質問の例】
- 出血の場所はどこか
- 出血の頻度はどのくらいか
- 出血の量はどのくらいか
- ぶつけていないのにあざができることはないか
- 関節が腫れたり、痛みはないか
- 家族に血友病といわれた人や出血しやすい人はいないか
- 今まで関節リウマチなどの病気になったことがないか
- 今まで
がん になったことがないか
出血を起こす原因はさまざまなので、上にあげたような細かい情報が、原因を突き止めるための手がかりになります。特に血友病が疑われる場合には、家族の中に血友病と診断された人がいないか、同じ症状を持つ人がいないかを質問されます。その他、関節リウマチなどの
2. 身体診察
血友病が疑われた時の身体診察では、出血による症状があるかどうかを確認されます。出血症状はあらゆるところで起こりうるので、全身をくまなく診察されます。主な確認事項は次の通りです。
- 皮膚にあざがないか
- 関節に痛みや腫れがないか
- 筋肉に痛みや腫れがないか
- 口腔内（口の中）に出血がないか
これらに思い当たる節がある人は、診察の際に自覚症状として医療者に伝えるようにしてください。
3. 血液検査
血液検査では出血を止める機能がどの程度働いているかを計測することができます。出血しやすさを確認するため、プロトロンビン時間（PT）と活性化部分トロンボプラスチン時間（APTT）を計測します。一般的には聞きなれない検査項目ですので説明を加えます。
一次止血と二次止血について
出血が止まるプロセスには2種類関わっており、それぞれ「一次止血」と「二次止血」と呼ばれます。出血が起きた時には、一次、二次の順番に働きます。
一次止血は主に
二次止血には凝固因子と呼ばれるたんぱく質が関わっています。その結果、傷がかさぶたで覆われ止血が完了します。凝固因子は12種類あり、それぞれ1から13までの番号（6番は欠番）で呼ばれています。
PT（プロトロンビン時間）とAPTT（活性化部分トロンボプラスチン時間）について
PT、APTTは、両者とも二次止血に関わる凝固因子の働きを見ることができますが、厳密には少し異なります。二次止血での血が固まるまでの過程には2種類あります。それぞれ外因系、内因系と呼ばれ、関わる凝固因子が違います。
【外因系と内因系の違い】
出血を止めるときには外因系では凝固因子7、10、5、2、1の順に、内因系では12、11、9、8、10、5、2、1の順に働きます。後半の凝固因子10、5、2、1は共通です。
PTは外因系、APTTは内因系の凝固因子に問題があるかどうかがわかります。血友病Aでは内因系の凝固因子8が、血友病Bでは内因系の凝固因子9が低下するので、どちらでもAPTTの異常が見られます。
その他の検査
PT、APTTの検査以外にも血友病に関連する以下のような検査項目があります。
- 凝固因子8活性（凝固因子8がどのくらい働いているか）
- 凝固因子9活性（凝固因子9がどのくらい働いているか）
- フォンヴィレブランド因子（VWF因子）活性
- 血小板の数
凝固因子8の活性が40%未満だと血友病A、凝固因子9の活性が40%未満だと血友病Bと診断されます。また、出血を止める作用のあるフォンヴィレブランド因子（VWF因子）活性や血小板の値など、出血しやすい原因が凝固因子以外にあるのかどうかも調べられます。