ごぴーまいなすしょうこうぐん(ねこなきしょうこうぐん)
5p-症候群(猫鳴き症候群)
染色体異常による先天性の病気で、特徴的な顔つきや鳴き声をして、精神的な発達が遅れる疾患
7人の医師がチェック
159回の改訂
最終更新: 2019.02.20
5p-症候群(猫鳴き症候群)の基礎知識
POINT 5p-症候群(猫鳴き症候群)とは
染色体異常による先天的な病気です。人間の体の細胞には22対の常染色体と1対の性染色体があり、常染色体には1から22まで番号がついています。このう5番目の染色体の一部が欠失している病気が、5p-症候群です。甲高い猫のような鳴き声がすることや特徴的な顔つきから猫鳴き症候群と呼ばれることがあります(その他の特徴は下記参照)。精神発達障害や筋緊張の低下などの症状があり、疑われた人には問診や遺伝子検査が行われます。根本的な治療はなく、症状を和らげる治療が行われます。5p-症候群は小児科が中心になって検査や治療が行われます。
5p-症候群(猫鳴き症候群)について
5p-症候群(猫鳴き症候群)の症状
5p-症候群(猫鳴き症候群)の検査・診断
問診 :症状 の聴取- 子どもの状態から病気を疑う
染色体 検査:染色体の異常の有無を調べる