ごぴーまいなすしょうこうぐん(ねこなきしょうこうぐん)

5p-症候群(猫鳴き症候群)

染色体異常による先天性の病気で、特徴的な顔つきや鳴き声をして、精神的な発達が遅れる疾患

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7人の医師がチェック 159回の改訂 最終更新: 2017.06.15

5p-症候群(猫鳴き症候群)の基礎知識

5p-症候群(猫鳴き症候群)について

  • 染色体遺伝情報の伝達を担う、DNAが集合してできた物質。ヒトは22対の常染色体と1対の性染色体をもつ異常による先天性生まれつき、または生まれた時から起きていること。「後天性(後天的)」の対義語の病気で、特徴的な顔つきや泣き声があり、精神的な発達が遅れる疾患
    • 5番染色体の一部の遺伝子が欠けていることが原因
  • 出生15000~50000人に1人
    • 家族に5p-症候群の患者がいる場合、新生児にも起こるリスクはわずかに高くなる
    • 約80%が、父親の精子に由来する染色体欠失を有している
  • 出生時の泣き声が甲高く猫のようであることから、別名「猫鳴き症候群」とも呼ばれている

5p-症候群(猫鳴き症候群)の症状

  • 甲高い子猫のような泣き声がする
  • 特徴的な顔つき
    • 小頭症
    • 眼の形の異常(アーモンド様眼裂上下の眼瞼(まぶた)の間。眼の開いている部分のことと呼ばれる)
    • 両目が離れている
    • 耳の位置が低い
    • 斜視 など
  • その他に現れる症状
    • 精神発達障害
    • 鼠径ヘルニア:腹壁の弱い領域や破れから、臓器が突起している
    • 腎臓の先天的な形態異常
    • 筋緊張の低下

5p-症候群(猫鳴き症候群)の検査・診断

  • 問診医師が、ある症状や病気についての経過を聞き、質問を繰り返すこと:症状の聴取
    • 子どもの状態から病気を疑う
  • 染色体遺伝情報の伝達を担う、DNAが集合してできた物質。ヒトは22対の常染色体と1対の性染色体をもつ検査:染色体の異常の有無を調べる

5p-症候群(猫鳴き症候群)の治療法

  • 精神発達の遅れに対する治療
    • 運動発達、認知機能、言語の習得などに配慮した訓練を行う
  • けいれんに対しては抗けいれん薬の使用を行う
  • 摂食障害に対する治療
    • 摂食訓練を行う
    • 胃食道逆流症がある場合は胃ろう内視鏡を使って腹部に小さな穴を作り、胃の中まで管を通して、食物や水分、医薬品を注入するための経路を作る処置を作成したり、手術などの外科的治療を行う
  • 幼児から学童期以降では小児科定期検診の継続と、歯科、眼科の定期検診、リハビリテーションや幼稚園、小学校などでの特別支援教育の調整が勧められる
  • 合併症ある病気や治療によって引き起こされる、別の病気や病態のことがなければ経過は良好

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