ほっさせいやかんけっしきそにょうしょう

発作性夜間血色素尿症(PNH)

血液を作るときの大元となる造血幹細胞に異常が生じ、「壊れやすい赤血球」ができてしまう病気

病気に関連する診療科の病院を探す
5人の医師がチェック 86回の改訂 最終更新: 2017.06.15

発作性夜間血色素尿症(PNH)の基礎知識

発作性夜間血色素尿症(PNH)について

  • 血液の元である造血幹細胞骨髄にある細胞で、全ての血球の元となる最初の段階の細胞に異常が生じ、「壊れやすい赤血球血液の中の血球の一種。酸素を肺から取り込んで、全身へ運ぶ役割をしている。血液が赤いのは赤血球が赤いことによる」ができてしまう病気
  • とてもまれな病気で、日本にいる患者は約400人と推定される
    • この病気へのかかりやすさに男女差はない
  • 日本では医療費の助成が受けられる病気として厚生労働省が指定する難病の一つである

発作性夜間血色素尿症(PNH)の症状

  • 主な症状
    • 貧血による息切れ、動悸心臓や太い動脈の脈拍を自覚すること。精神的な緊張や運動だけでなく、ホルモンバランスの異常や貧血など、様々な病気の症状として起こる、疲労感
    • 黄疸ビリルビンという物質が体内に溜まることで、皮膚や白眼などが黄色くなった状態。肝臓の異常で起こることが多いが、新生児に生じるものは異常ではない(皮膚や眼の白目部分の黄ばみ)
    • ヘモグロビン血液の成分の一つで、全身に酸素を運ぶ役割をもつ。ヘモグロビンの量が少なくなった状態が貧血である尿(コーラ色の尿)
    • 出血症状(皮膚や粘膜の点状出血、抜歯後に血が止まりにくいなど)
    • 易感染性(肺炎などの感染症何らかの病原体が引き起こす病気。細菌、ウイルス、真菌などが原因となることが多い。人から人へ直接うつらないものも含めた総称にかかりやすくなる)
    • 嚥下障害(食べ物を飲み込みにくい)
    • 原因不明の腹痛
  • 患者によって現れる症状がさまざまであるため診断が難しく、診断まで数年かかることもある
    • 再生不良性貧血骨髄異形成症候群など、同じような骨髄骨の内側のすかすかとした部分。主に血球を作っている。骨髄に異常が起こると、正常な血球が作れなくなり、白血病や貧血などが起こる。の病気を併発することも少なくなく、その場合にはさらに複雑な症状を生じることがある
    • まれに静脈血栓症白血病が生じることもある
    • 治療しないまま病気が進行すると、腎臓などに臓器障害が起こる

発作性夜間血色素尿症(PNH)の検査・診断

  • 血液検査:赤血球血液の中の血球の一種。酸素を肺から取り込んで、全身へ運ぶ役割をしている。血液が赤いのは赤血球が赤いことによるの状態を調べる
  • 血液検査でこの病気が疑われた場合、赤血球の性質や数を確認するために行われる検査
    • フローサイトメトリー
    • ハム試験
    • 砂糖水試験

発作性夜間血色素尿症(PNH)の治療法

  • 多くの場合ゆっくり病気が進行するが、自然に治ることもある
  • 主な治療法
    • 赤血球血液の中の血球の一種。酸素を肺から取り込んで、全身へ運ぶ役割をしている。血液が赤いのは赤血球が赤いことによる輸血(貧血に対する治療)
    • エクリズマブ(赤血球の破壊を抑える薬)
  • 重症の場合
    • 骨髄移植血液疾患をもつ患者に対して行われる治療。血液細胞を作る骨髄を健康な人から採取して、それを患者の血液中に注入する治療
  • 免疫病原体に対する体の防御システム。何かのきっかけで、免疫が過剰反応している状態がアレルギーで、免疫が自分自身の体を攻撃してしまうのが自己免疫疾患力が低下するため、手洗い、うがい、マスク等で予防することが重要

発作性夜間血色素尿症(PNH)のタグ